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Gene

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q12
Coordinate
Cromosoma 17: 35.744.511–35.753.239 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 8,7 kb
Proteina
880 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GAR17
Trascritto MANE Select
ENST00000604641.6NM_139285.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discinesia ciliare primaria

    • Autosomica recessiva

      Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GAS2L2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova GAS2L2. GAS2L2 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 35.248.875 a 36.248.874.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35.243.043–35.273.655, filamento direttoSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, filamento inversoSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, filamento inversoSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, filamento inversoSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, filamento inversoSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, filamento inversoSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, filamento inversoPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, filamento direttoAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, filamento direttoRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.239, filamento inversoGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, filamento inversoMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, filamento direttoPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, filamento direttoTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, filamento inversoHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, filamento inversoCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, filamento inversoRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, filamento inversoLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, filamento inversoCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, filamento inversoCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, filamento inversoCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, filamento inversoCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, filamento inversoCCL18: 36.064.228–36.072.032, filamento direttoCCL18CCL3: 36.088.256–36.090.169, filamento inversoCCL3CCL4: 36.103.588–36.105.627, filamento direttoCCL4TBC1D3B: 36.165.683–36.176.636, filamento inversoTBC1D3BCCL3L3: 36.194.869–36.196.758, filamento inversoCCL3L3CCL4L2: 36.210.924–36.212.878, filamento direttoCCL4L2Diagramma di GAS2L2: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 6: 35.744.511–35.746.411, 1901 basiEsone 5: 35.747.016–35.747.268, 253 basiEsone 4: 35.747.849–35.747.945, 97 basiEsone 3: 35.749.110–35.749.217, 108 basiEsone 2: 35.750.077–35.750.318, 242 basiEsone 1: 35.752.466–35.753.239, 774 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 8,7 kb del gene; 2643 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. Gene GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gas2l2

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