Gene
CCDC40
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
- HGNC 26090(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000141519(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55036(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 80.036.642–80.100.613 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 64 kb
- Proteina
- 1142 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ20753, KIAA1640, FLJ32021, CILD15, FAP172, CFAP172
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397545.9NM_017950.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CCDC40
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 64 kb del gene; 3429 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CCDC40
106
posizioni in CCDC40 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 64 kb di CCDC40, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CCDC40
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CCDC40 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC40: coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ccdc40
Dante Labs. Gene CCDC40: coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ccdc40
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