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Rapporto sulle condizioni · Dermatologico

Sindrome di Ellis-van Creveld

Rare ciliopatie ereditarie che colpiscono la crescita ossea insieme a capelli, denti e unghie. Possono anche interessare il cuore o i reni.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 3 patologie che analizziamo

Sindrome di Ellis-van Creveld

Autosomica recessiva

Un disturbo da EVC/EVC2 con arti corti, dita extra, torace piccolo, anomalie di unghie e denti e malformazioni cardiache in più della metà delle persone colpite.

Cosa cambia con una diagnosi

Al momento della diagnosi si consiglia una valutazione cardiologica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Displasia acrofacciale di Weyers

Autosomica dominante

Una forma più lieve correlata a EVC/EVC2, con differenze a carico di unghie, denti e dita.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Displasia cranioectodermica

Autosomica recessiva

Una ciliopatia con alterazioni della forma del cranio, arti corti, capelli radi e anomalie dentarie, e con rischio di malattia renale progressiva.

Cosa cambia con una diagnosi

Si consiglia un monitoraggio periodico della funzionalità renale e epatica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CED; Sensenbrenner syndrome

Include 7 sottotipi correlati ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Limitazioni

  • Alcune varianti di EVC ed EVC2 sono delezioni più estese, che vengono rilevate mediante analisi del numero di copie.

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