Tratto
Abnormal maturation of the pelvis bone
Nome clinico: Abnormal pelvis bone ossification
An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test2 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesWDR35About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesWDR35About this report →
Leggi i geni collegati a Abnormal maturation of the pelvis bone e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Abnormal maturation of the pelvis bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal maturation of the pelvis bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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