Nefronoftisi
Autosomica recessiva
Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)
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- late-onset nephronophthisis
- nephronophthisis 1
- nephronophthisis 11
- nephronophthisis 12
- nephronophthisis 13
- nephronophthisis 14
- nephronophthisis 15
- nephronophthisis 16
- nephronophthisis 18
- nephronophthisis 19
- nephronophthisis 2
- nephronophthisis 20
- nephronophthisis 3
- nephronophthisis 4
- nephronophthisis 7
- nephronophthisis 9
- nephronophthisis-like nephropathy 1
- nephronophthisis-like nephropathy 2
