Gene
RFC1
replication factor C subunit 1
- HGNC 9969(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000035928(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5981(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p14
- Coordinate
- Cromosoma 4: 39.287.456–39.366.362 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 78,9 kb
- Proteina
- 1147 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000349703.7NM_002913.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga RFC1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Raggruppamenti più ampi
Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di RFC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 78,9 kb del gene; 3444 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RFC1
3
posizioni in RFC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 78,9 kb di RFC1, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a RFC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RFC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Axonal loss
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral neuropathy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 17 tratti
- Limb ataxia
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Impaired pain sensation
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Balance impairment
- Positive Romberg sign
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RFC1: replication factor C subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rfc1
Dante Labs. Gene RFC1: replication factor C subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rfc1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane