Gene
MFRP
membrane frizzled-related protein
- HGNC 18121(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000235718(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83552(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 119.338.942–119.346.705 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 7,8 kb
- Proteina
- 579 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000619721.6NM_031433.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati
Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di MFRP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 7,8 kb del gene; 1740 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MFRP
54
posizioni in MFRP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,8 kb di MFRP, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a MFRP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MFRP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MFRP: membrane frizzled-related protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mfrp
Dante Labs. Gene MFRP: membrane frizzled-related protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mfrp
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