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Gene

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.3
Coordinate
Cromosoma 15: 100.879.831–100.916.626 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 36,8 kb
Proteina
512 amminoacidi
Noto anche come
RALDH3
Simboli precedenti
ALDH6
Trascritto MANE Select
ENST00000329841.10NM_000693.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati

      Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di ALDH1A3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova ALDH1A3. ALDH1A3 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 100.398.229 a 101.398.228.Cromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, filamento inversoCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, filamento inversoLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, filamento direttoASB7ALDH1A3: 100.879.831–100.916.626, filamento direttoALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, filamento direttoLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, filamento inversoCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, filamento inversoSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, filamento inversoSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, filamento inversoPCSK6Diagramma di ALDH1A3: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 100.879.831–100.880.006, 176 basiEsone 2: 100.885.267–100.885.371, 105 basiEsone 3: 100.887.572–100.887.712, 141 basiEsone 4: 100.892.510–100.892.639, 130 basiEsone 5: 100.892.945–100.893.006, 62 basiEsone 6: 100.893.954–100.894.082, 129 basiEsone 7: 100.895.933–100.896.046, 114 basiEsone 8: 100.898.083–100.898.185, 103 basiEsone 9: 100.900.575–100.900.759, 185 basiEsone 10: 100.905.523–100.905.687, 165 basiEsone 11: 100.907.121–100.907.278, 158 basiEsone 12: 100.908.408–100.908.482, 75 basiEsone 13: 100.914.701–100.916.626, 1926 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 36,8 kb del gene; 1539 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALDH1A3

16

posizioni in ALDH1A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,8 kb di ALDH1A3, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ALDH1A3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALDH1A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aldh1a3

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