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Tratto

Short shinbone

Nome clinico: Short tibia

Underdevelopment (reduced size) of the tibia.

HPO HP:0005736

Riepilogo

Detto anche
Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 geni collegati a Short shinbone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short shinbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
INTUinturned planar cell polarity proteinSempreIn 1 condizione
LAMA5laminin subunit alpha 5SempreIn 1 condizione
SLC13A1solute carrier family 13 member 1SempreIn 1 condizione
SLC31A1solute carrier family 31 member 1SempreIn 1 condizione
LMBR1limb development membrane protein 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
SHOXSHOX homeoboxMolto spesso (80–99%)In 3 condizioni
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSpesso (30–79%)In 1 condizione
CEP120centrosomal protein 120Spesso (30–79%)In 1 condizione
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
GDF5growth differentiation factor 5Spesso (30–79%)In 3 condizioni
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSpesso (30–79%)In 1 condizione
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FLNBfilamin BA volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione
MEG3maternally expressed 3A volte (5–29%)In 1 condizione
NEK1NIMA related kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RTL1retrotransposon Gag like 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Raramente (1–4%)In 1 condizione
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONNon registratoIn 1 condizione
GPC6glypican 6Non registratoIn 1 condizione
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNon registratoIn 1 condizione
LIFRLIF receptor subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
TBC1D32TBC1 domain family member 32Non registratoIn 1 condizione
TCTN3tectonic family member 3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Absent/small shankboneShort long bone

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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