Varianti
Varianti PALB2
Le 552 varianti PALB2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A842Sfs*7 | c.2524_2535delinsTCAGA | Esone 6 | 23.629.255 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.108+1_108+2insC | Introne 2 | 23.638.068 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2559C>T | Esone 6 | 23.629.231 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3350+4A>G | Introne 12 | 23.607.860 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3549C>A | Esone 13 | 23.603.471 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E3X | c.7G>T | Esone 1 | 23.641.151 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E178Nfs*15 | c.532del | Esone 4 | 23.636.013 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1121Vfs*3 | c.3362del | Esone 13 | 23.603.657 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L531Cfs*30 | c.1592del | Esone 4 | 23.634.953 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N280Tfs*8 | c.839del | Esone 4 | 23.635.706 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N930Ifs*6 | c.2787_2788dup | Esone 8 | 23.624.054 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q228X | c.682C>T | Esone 4 | 23.635.864 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q692X | c.2074C>T | Esone 5 | 23.630.080 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1117K | c.3350G>A | Esone 12 | 23.607.864 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S172Gfs*4 | c.514_517del | Esone 4 | 23.636.028 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W1038X | c.3113G>A | Esone 10 | 23.621.362 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A245Gfs*34 | c.734del | Esone 4 | 23.635.811 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A385Qfs*39 | c.1152del | Esone 4 | 23.635.393 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A406Qfs*18 | c.1216del | Esone 4 | 23.635.329 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A736Pfs*28 | c.2205del | Esone 5 | 23.629.948 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A995Cfs*16 | c.2982dup | Esone 9 | 23.622.982 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1063Pfs*12 | c.3186del | Esone 11 | 23.614.018 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.1A>G | Esone 1 | 23.641.157 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2T>C | Esone 1 | 23.641.156 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2T>G | Esone 1 | 23.641.156 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3G>A | Esone 1 | 23.641.155 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.18G>T | Esone 1 | 23.641.140 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.48+1G>A | Introne 1 | 23.641.109 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.48+1G>T | Introne 1 | 23.641.109 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.48G>A | Esone 1 | 23.641.110 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.76del | Esone 2 | 23.638.101 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.108+1G>A | Introne 2 | 23.638.069 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.108+2T>G | Introne 2 | 23.638.068 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.109-1G>A | Introne 2 | 23.637.953 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.109-2A>G | Introne 2 | 23.637.954 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.109-2A>T | Introne 2 | 23.637.954 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.109-12T>A | Introne 2 | 23.637.964 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.211+1G>A | Introne 3 | 23.637.849 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.211+1G>T | Introne 3 | 23.637.849 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.503C>G | Esone 4 | 23.636.043 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.693del | Esone 4 | 23.635.852 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1226dup | Esone 4 | 23.635.319 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1227T>A | Esone 4 | 23.635.319 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1535dup | Esone 4 | 23.635.010 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1536C>G | Esone 4 | 23.635.010 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1553C>A | Esone 4 | 23.634.993 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1653T>G | Esone 4 | 23.634.893 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1675C>T | Esone 4 | 23.634.871 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1685-1G>C | Introne 4 | 23.630.470 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1685-2A>G | Introne 4 | 23.630.471 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1725G>A | Esone 5 | 23.630.429 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1919C>G | Esone 5 | 23.630.235 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2056del | Esone 5 | 23.630.097 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2514+1G>A | Introne 5 | 23.629.639 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2514+1G>C | Introne 5 | 23.629.639 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2515-1G>A | Introne 5 | 23.629.276 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2515-1G>T | Introne 5 | 23.629.276 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2694G>A | Esone 7 | 23.626.290 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2711G>A | Esone 7 | 23.626.273 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2717G>A | Esone 7 | 23.626.267 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2735G>A | Esone 7 | 23.626.249 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2747_2748+4del | Introne 7 | 23.626.231 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2748+1G>A | Introne 7 | 23.626.235 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2748+1G>C | Introne 7 | 23.626.235 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2748+1G>T | Introne 7 | 23.626.235 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2749-1G>T | Introne 7 | 23.624.095 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2749-2A>C | Introne 7 | 23.624.096 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2834+1G>A | Introne 8 | 23.624.008 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2834+1G>T | Introne 8 | 23.624.008 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2834+2T>A | Introne 8 | 23.624.007 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2834+2T>C | Introne 8 | 23.624.007 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2835-1G>A | Introne 8 | 23.623.131 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2835-1G>C | Introne 8 | 23.623.131 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2835-2A>G | Introne 8 | 23.623.132 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2996+1G>T | Introne 9 | 23.622.968 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3113+1G>A | Introne 10 | 23.621.361 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3113+5G>C | Introne 10 | 23.621.357 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3114-1G>A | Introne 10 | 23.614.092 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3114-2A>G | Introne 10 | 23.614.093 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3114G>A | Esone 11 | 23.614.091 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3164dup | Esone 11 | 23.614.040 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3201+1G>A | Introne 11 | 23.614.003 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3201+1G>C | Introne 11 | 23.614.003 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3201+1G>T | Introne 11 | 23.614.003 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3202-1G>A | Introne 11 | 23.608.013 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3202-1G>C | Introne 11 | 23.608.013 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3202-2A>C | Introne 11 | 23.608.014 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3202-2A>G | Introne 11 | 23.608.014 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3350+1G>A | Introne 12 | 23.607.863 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3350+2C>G | Introne 12 | 23.607.862 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3350+5G>A | Introne 12 | 23.607.859 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3351-1G>A | Introne 12 | 23.603.670 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3351-1G>C | Introne 12 | 23.603.670 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3351-2A>G | Introne 12 | 23.603.671 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3477G>A | Esone 13 | 23.603.543 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3492G>A | Esone 13 | 23.603.528 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C77Vfs*100 | c.229del | Esone 4 | 23.636.316 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C396Lfs*5 | c.1186dup | Esone 4 | 23.635.359 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C396X | c.1188C>A | Esone 4 | 23.635.358 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C756Wfs*21 | c.2255_2267dup | Esone 5 | 23.629.886 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |