Tratto
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Riepilogo
- Detto anche
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Congenital contracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Congenital contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF26Akinesin family member 26A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX7paired box 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Non registrato | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Non registrato | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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