Gene
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182389(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 785(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 151.832.771–152.099.044 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 266,3 kb
- Proteina
- 520 amminoacidi
- Noto anche come
- EJM4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CACNB4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CACNB4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 266,3 kb del gene; 1563 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CACNB4
1
posizione in CACNB4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 266,3 kb di CACNB4, introni inclusi, non solo i 7,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CACNB4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNB4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
Mostra altri 14 tratti
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacnb4
Dante Labs. Gene CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacnb4
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