Tratto
Multiple rib fractures
More than one fracture of the ribs. Callus formation around multiple rib fractures can produce a row of multiple rounded expansions (beadlike prominences) giving the appearance of beaded ribs. Note that rachitic rosary would have one bead per rib (a swelling at the costochondral junction), while beaded ribs in the context of multiple rib fractures have multiple beads (fractures) along the same rib.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Multiple rib fractures
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple rib fractures. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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