Gene
ZBTB22
zinc finger and BTB domain containing 22
- HGNC 13085↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000236104↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9278↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.32
- Coordinate
- Cromosoma 6: 33.314.418–33.317.744 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,3 kb
- Proteina
- 634 amminoacidi
- Noto anche come
- BING1, ZNF297A, fruitless, fru, ZBTB22A
- Simboli precedenti
- ZNF297
- Trascritto MANE Select
- ENST00000431845.3NM_005453.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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Nessun report del Genome Test legge ancora ZBTB22. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ZBTB22
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 3,3 kb del gene; 1905 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ZBTB22
6Facile
Quanto è difficile sequenziare ZBTB22 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di ZBTB22 si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di ZBTB22 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 100%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 50%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 30%.11%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 20%.14%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di ZBTB22 in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
1
posizione in ZBTB22 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (100%) ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
- MHCThe major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference. (1 sito)
Un genoma intero copre tutti i 3,3 kb di ZBTB22, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ZBTB22 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabilmente patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_003190.5(TAPBP):c.312del (p.Lys104fs) (opens in a new tab) | MHC class I deficiency 1 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZBTB22: zinc finger and BTB domain containing 22. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zbtb22
Dante Labs. Gene ZBTB22: zinc finger and BTB domain containing 22 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zbtb22
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