Gene
SLC39A7
solute carrier family 39 member 7
- HGNC 4927(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112473(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7922(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.32
- Coordinate
- Cromosoma 6: 33.200.867–33.204.437 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 3,6 kb
- Proteina
- 469 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
- Simboli precedenti
- HKE4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374677.8NM_006979.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Agammaglobulinemia (forme legate al cromosoma X e autosomiche)
- Agammaglobulinemia 9 (SLC39A7)Autosomica recessiva
Assenza di linfociti B e carenza di anticorpi causate da alterazioni del gene del trasportatore dello zinco SLC39A7.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La terapia sostitutiva con immunoglobuline per tutta la vita, il tempestivo trattamento delle infezioni e l'evitamento dei vaccini vivi prevengono la maggior parte delle complicanze gravi.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC39A7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 3,6 kb del gene; 1410 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC39A7
1
posizione in SLC39A7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (1 sito)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 3,6 kb di SLC39A7, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC39A7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC39A7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A7: solute carrier family 39 member 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc39a7
Dante Labs. Gene SLC39A7: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc39a7
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