Tratto
Bronchitis
Inflammation of the large airways in the lung including any part of the bronchi from the primary bronchi to the tertiary bronchi.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bronchitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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