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Tratto

Decreased DLCO

Reduced ability of the lungs to transfer gas from inspired air to the bloodstream as measured by the diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide (DLCO) test.

HPO HP:0045051

Riepilogo

Detto anche
Decreased diffusing capacity
Sistema corporeo
Abnormality of the respiratory system

28 geni collegati a Decreased DLCO

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased DLCO. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alphaSempreIn 1 condizione
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSempreIn 2 condizioni
POT1protection of telomeres 1SempreIn 1 condizione
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1SempreIn 2 condizioni
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATP11AATPase phospholipid transporting 11ASpesso (30–79%)In 1 condizione
DPP9dipeptidyl peptidase 9Spesso (30–79%)In 1 condizione
DSPdesmoplakinSpesso (30–79%)In 1 condizione
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member ASpesso (30–79%)In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingSpesso (30–79%)In 2 condizioni
SERPINA1serpin family A member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SFTPA1surfactant protein A1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SFTPA2surfactant protein A2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SFTPCsurfactant protein CSpesso (30–79%)In 3 condizioni
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SOX17SRY-box transcription factor 17Spesso (30–79%)In 1 condizione
STN1STN1 subunit of CST complexSpesso (30–79%)In 1 condizione
TERCtelomerase RNA componentSpesso (30–79%)In 2 condizioni
TERTtelomerase reverse transcriptaseSpesso (30–79%)In 3 condizioni
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
XYLT1xylosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
XYLT2xylosyltransferase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
COPAcoat protein complex I subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal DLCO

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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