Tratto
Abnormal shape of hand
Nome clinico: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of hand. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Split hand64 geni
- Abnormal shape of long bones of hand36 geni
- Hand clenching36 geni
- Large hands33 geni
- Autoamputation of digits14 geni
- Mitten deformity9 geni
- Ulnar claw9 geni
- Abnormal wrist bones8 geni
- Short tubular bones of the hand4 geni
- Abnormal maturation of the hand bones2 geni
- Displaced hand or fingers of the hand2 geni
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 gene
- Curved fingers1 gene
- Duplication of hand bones1 gene
- Valgus hand deformity1 gene
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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