Tratto
Abnormal shape of cartilage
Nome clinico: Abnormal cartilage morphology
Any morphological abnormality of cartilage.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of cartilage morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Abnormal shape of cartilage
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of cartilage. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Multiple enchondromatosis10 geni
- Calcification of cartilage5 geni
- Cartilage destruction4 geni
- Abnormal cartilage collagen1 gene
- Abnormal cricoid cartilage morphology1 gene
- Abnormal chondrocyte morphology
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormality of cartilage of nasal septum
- Cartilage inflammation
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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