Tratto
Multiple exostoses
Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Multiple exostoses
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple exostoses. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sempre | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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