Tratto
Abnormal respiratory system morphology
A structural anomaly of the respiratory system.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal respiratory system morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SERPING1serpin family G member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Non registrato | In 4 condizioni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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