Gene
ITGA6
integrin subunit alpha 6
- HGNC 6142(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000091409(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3655(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 172.427.586–172.506.459 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 78,9 kb
- Proteina
- 1073 amminoacidi
- Noto anche come
- CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000684293.1NM_000210.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Struttura di ITGA6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 78,9 kb del gene; 3222 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ITGA6
15
posizioni in ITGA6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 78,9 kb di ITGA6, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a ITGA6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITGA6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGA6: integrin subunit alpha 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itga6
Dante Labs. Gene ITGA6: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itga6
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