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Gene

KLHL24

kelch like family member 24

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q27.1
Coordinate
Cromosoma 3: 183.635.623–183.684.519 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 48,9 kb
Proteina
600 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
DRE1, FLJ20059, KRIP6
Trascritto MANE Select
ENST00000242810.11NM_017644.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Epidermolisi bollosa

    • Epidermolisi bollosa ereditaria

      Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KLHL24

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova KLHL24. KLHL24 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 183.160.071 a 184.160.070.Cromosoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183.122.013–183.163.839, filamento inversoLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, filamento inversoMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, filamento direttoB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, filamento inversoKLHL6KLHL24: 183.635.623–183.684.519, filamento direttoKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, filamento direttoYEATS2: 183.815.568–183.884.889, filamento inversoMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, filamento inversoMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, filamento inversoPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, filamento inversoABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, filamento direttoHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, filamento direttoHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, filamento direttoHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, filamento direttoEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, filamento direttoDVL3Diagramma di KLHL24: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 183.635.623–183.635.793, 171 basiEsone 2: 183.643.480–183.643.542, 63 basiEsone 3: 183.650.296–183.651.276, 981 basiEsone 4: 183.663.458–183.663.642, 185 basiEsone 5: 183.664.921–183.665.039, 119 basiEsone 6: 183.671.034–183.671.222, 189 basiEsone 7: 183.672.296–183.672.484, 189 basiEsone 8: 183.679.086–183.684.519, 5434 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 48,9 kb del gene; 1803 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KLHL24

8

posizioni in KLHL24 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48,9 kb di KLHL24, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL24: kelch like family member 24. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. Gene KLHL24: kelch like family member 24 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klhl24

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