Tratti

Tratti collegati a CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

La Human Phenotype Ontology collega 108 tratti a CHST14, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CHST14

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial asymmetry	Sempre
High palate	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short columella	Sempre
Short nose	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Deep laugh lines	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Non registrato
Abnormality of the mouth	Non registrato
Broad forehead	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Corners of eye widely separated	Non registrato
Delayed cranial suture closure	Non registrato
Flat forehead	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal arthrogryposis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thoracic lordosis	Sempre
Abnormal cervical spine	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Molto spesso (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
Congenital contracture	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle mass	Molto spesso (80–99%)
Hypermobility of all joints	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Recurrent joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Rounded neck	Spesso (30–79%)
Atlantoaxial dislocation	A volte (5–29%)
Double-Jointed	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Scarring	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Colonic diverticula	Spesso (30–79%)
Abnormal mesentery morphology	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Raramente (1–4%)
Malrotation of small bowel	Raramente (1–4%)
Abnormal duodenum morphology	Non registrato
Gap between large left and right abdominal muscles	Non registrato
Intestinal malrotation	Non registrato
Stomach hernia	Non registrato
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
High eye pressure	Spesso (30–79%)
Retinal detachment	Spesso (30–79%)
Abnormal anterior chamber morphology	Non registrato
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Shallow palm line	Molto spesso (80–99%)
Slender finger	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Redundant, wrinkled skin of palms	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Tricuspid valve prolapse	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Bladder stones	Spesso (30–79%)
Functional abnormality of the bladder	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Prominent ear	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Dysesthesia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Sempre
Bleeding below the skin	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)
Ecchymosis	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Molto spesso (80–99%)
Fragile skin	Spesso (30–79%)
Loose redundant skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent skin infections	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collapsed lung	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHST14 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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