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Gene

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.1
Coordinate
Cromosoma 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Esoni
39 esoni su 101,5 kb
Proteina
1649 amminoacidi
Noto anche come
GCN2, KIAA1338
Trascritto MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)

    • Malattia veno-occlusiva polmonare e/o angiomatosi capillare polmonare

      Una forma rara di ipertensione polmonare causata dal restringimento delle piccole vene e dei capillari dei polmoni, più spesso dovuta a variazioni di EIF2AK4.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      È importante conoscerla perché alcuni farmaci standard per l'ipertensione polmonare possono causare accumulo di liquido nei polmoni in questa condizione, e può essere necessario un invio tempestivo per la valutazione di un trapianto.

    • Malattia veno-occlusiva polmonare

      Restringimento o ostruzione delle piccole vene dei polmoni che porta all'ipertensione polmonare; le forme ereditarie sono causate da variazioni di BMPR2 o EIF2AK4.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di EIF2AK4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova EIF2AK4. EIF2AK4 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 39.484.853 a 40.484.852.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, filamento direttoTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, filamento inversoFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, filamento inversoGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, filamento direttoEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, filamento inversoSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, filamento inversoBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, filamento direttoBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, filamento direttoPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, filamento direttoBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, filamento inversoPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, filamento inversoANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, filamento direttoINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, filamento inversoCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, filamento direttoPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, filamento direttoDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, filamento direttoKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, filamento direttoIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, filamento direttoBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, filamento direttoCHST14Diagramma di EIF2AK4: 39 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 39.934.115–39.934.339, 225 basiEsone 2: 39.939.505–39.939.617, 113 basiEsone 3: 39.943.383–39.943.485, 103 basiEsone 4: 39.949.116–39.949.268, 153 basiEsone 5: 39.953.904–39.953.984, 81 basiEsone 6: 39.955.620–39.955.768, 149 basiEsone 7: 39.961.784–39.961.899, 116 basiEsone 8: 39.965.686–39.965.843, 158 basiEsone 9: 39.967.344–39.967.879, 536 basiEsone 10: 39.972.908–39.973.014, 107 basiEsone 11: 39.973.592–39.973.749, 158 basiEsone 12: 39.976.414–39.976.844, 431 basiEsone 13: 39.978.078–39.978.147, 70 basiEsone 14: 39.985.805–39.985.888, 84 basiEsone 15: 39.987.983–39.988.105, 123 basiEsone 16: 39.990.273–39.990.377, 105 basiEsone 17: 39.992.175–39.992.229, 55 basiEsone 18: 39.992.769–39.992.848, 80 basiEsone 19: 39.996.964–39.997.065, 102 basiEsone 20: 39.998.731–39.998.784, 54 basiEsone 21: 40.000.988–40.001.224, 237 basiEsone 22: 40.002.713–40.002.788, 76 basiEsone 23: 40.003.193–40.003.314, 122 basiEsone 24: 40.007.016–40.007.065, 50 basiEsone 25: 40.008.027–40.008.195, 169 basiEsone 26: 40.009.614–40.009.730, 117 basiEsone 27: 40.011.281–40.011.346, 66 basiEsone 28: 40.016.502–40.016.672, 171 basiEsone 29: 40.017.108–40.017.242, 135 basiEsone 30: 40.019.093–40.019.200, 108 basiEsone 31: 40.020.899–40.021.027, 129 basiEsone 32: 40.022.519–40.022.605, 87 basiEsone 33: 40.025.977–40.026.089, 113 basiEsone 34: 40.029.406–40.029.464, 59 basiEsone 35: 40.030.359–40.030.456, 98 basiEsone 36: 40.032.169–40.032.237, 69 basiEsone 37: 40.032.757–40.032.801, 45 basiEsone 38: 40.034.326–40.034.444, 119 basiEsone 39: 40.035.027–40.035.591, 565 basi15101520253035395′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 101,5 kb del gene; 4950 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EIF2AK4

19

posizioni in EIF2AK4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 101,5 kb di EIF2AK4, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eif2ak4

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