Tratto
Abnormality of the spinal cord
Nome clinico: Abnormal spinal cord morphology
A structural abnormality of the spinal cord (myelon).
Riepilogo
- Detto anche
- Spinal cord disease
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the spinal cord. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Pressure on spinal cord35 geni
- Spinal dysraphism18 geni
- Spinal cord lesion10 geni
- Myelopathy8 geni
- Spinal cord tumor7 geni
- Abnormal spinocerebellar tract morphology4 geni
- Spinal arteriovenous malformation3 geni
- Atrophy/Degeneration involving the spinal cord2 geni
- Abnormal conus terminalis morphology1 gene
- Cervicomedullary schisis1 gene
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord1 gene
- Inflammation of spinal cord1 gene
- Spinal cord granuloma1 gene
- Abnormal spinal cord white matter morphology
- Abnormal spinal meningeal morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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