Gén
MFSD2A
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
- HGNC 25897↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000168389↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84879↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p34.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 39 955 145–39 969 956 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 14,8 kb
- Fehérje
- 530 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ14490, SLC59A1
- Korábbi jelölések
- MFSD2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372811.10NM_032793.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MFSD2A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MFSD2A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MFSD2A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 14,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1593 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MFSD2A gént
1
pozíció a(z) MFSD2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MFSD2A gén mind a 14,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) MFSD2A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MFSD2A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MFSD2A gén: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mfsd2a
Dante Labs. MFSD2A gén: MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mfsd2a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt