Gén
AGTPBP1
ATP/GTP binding carboxypeptidase 1
- HGNC 17258↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000135049↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 23287↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q21.33
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
- Exonok
- 26 exon, összesen 195,4 kb
- Fehérje
- 1226 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1035, Nna1, CCP1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000357081.8NM_001330701.2
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/agtpbp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a AGTPBP1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AGTPBP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A AGTPBP1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 195,4 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3681 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) AGTPBP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AGTPBP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Motor axonal neuropathy
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Absent speech development
- Dysplastic corpus callosum
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Tetraparesis
- Cerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). AGTPBP1 gén: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agtpbp1
Dante Labs. AGTPBP1 gén: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agtpbp1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt