Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PNPO

pyridoxamine 5'-phosphate oxidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.32
Koordináták
17. kromoszóma: 47 941 571–47 949 308 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 7,7 kb
Fehérje
261 aminosav
Más néven ismert
PDXPO
MANE Select transzkriptum
ENST00000642017.2NM_018129.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PNPO felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a PNPO helyét zárójel jelöli. A PNPO és környékén 17 gén a 17. kromoszómán, 47 445 440–48 445 439 között.17. kromoszóma17q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbNPEPPS: 47 522 942–47 624 707, előre szálNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, előre szálKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, előre szálTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, előre szálTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, fordított szálMRPL10: 47 823 272–47 831 545, fordított szálMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, előre szálLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, fordított szálSCRN2SP6: 47 844 908–47 855 874, fordított szálSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, előre szálSP2PNPO: 47 941 571–47 949 308, előre szálPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, fordított szálPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, előre szálCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, fordított szálCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, előre szálNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, fordított szálCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, előre szálSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, fordított szálSKAP1A PNPO ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 941 571–47 941 813, 243 bázis2. exon: 47 943 306–47 943 430, 125 bázis3. exon: 47 944 616–47 944 715, 100 bázis4. exon: 47 945 559–47 945 612, 54 bázis5. exon: 47 945 861–47 945 989, 129 bázis6. exon: 47 946 323–47 946 393, 71 bázis7. exon: 47 946 614–47 949 308, 2695 bázis12345675′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,7 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 786 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNPO gént

    39

    pozíció a(z) PNPO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PNPO gén mind a 7,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PNPO gén: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpo

    Vancouver

    Dante Labs. PNPO gén: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpo

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet