Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 25,9 kb
Fehérje
1076 aminosav
Más néven ismert
HSL
MANE Select transzkriptum
ENST00000244289.9NM_005357.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

A LIPE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a LIPE helyét zárójel jelöli. A LIPE és környékén 27 gén a 19. kromoszómán, 41 914 451–42 914 450 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, előre szálARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fordított szálERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fordított szálRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fordított szálATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fordított szálATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fordított szálGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, előre szálZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fordított szálPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fordított szál: 42 215 133–42 232 149, fordított szálZNF526: 42 216 774–42 231 887, előre szálZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fordított szálGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fordított szálERF: 42 247 569–42 255 172, fordított szálERFCIC: 42 268 508–42 295 801, előre szálCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fordított szálPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, előre szálPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, előre szálTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, előre szálMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fordított szálCNFNLIPE: 42 401 514–42 427 388, fordított szálLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fordított szálCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, fordított szálCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, fordított szálCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, fordított szálPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, fordított szálPSG8PSG1: 42 866 462–42 879 822, fordított szálPSG1PSG6: 42 902 060–42 919 563, fordított szálPSG6A LIPE ábrája: 10 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 42 401 514–42 402 075, 562 bázis9. exon: 42 402 607–42 403 031, 425 bázis8. exon: 42 405 385–42 405 561, 177 bázis7. exon: 42 406 161–42 406 388, 228 bázis6. exon: 42 407 174–42 407 468, 295 bázis5. exon: 42 407 606–42 407 791, 186 bázis4. exon: 42 407 976–42 408 121, 146 bázis3. exon: 42 408 232–42 408 322, 91 bázis2. exon: 42 410 307–42 410 842, 536 bázis1. exon: 42 426 267–42 427 388, 1122 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,9 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3231 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LIPE gént

2

pozíció a(z) LIPE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LIPE gén mind a 25,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPE gén: lipase E, hormone sensitive type. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. LIPE gén: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lipe

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet