Gén
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000105993(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10049(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q36.3
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 80,4 kb
- Fehérje
- 326 aminosav
- Más néven ismert
- MRJ
- Korábbi jelölések
- LGMD1D
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DNAJB6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A DNAJB6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 80,4 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 981 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAJB6 gént
10
pozíció a(z) DNAJB6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (10%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a DNAJB6 gén mind a 80,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.
A(z) DNAJB6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAJB6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DNAJB6 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajb6
Dante Labs. DNAJB6 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajb6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt