Gén
POPDC1
popeye domain cAMP effector 1
- HGNC 1152(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000112276(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 11149(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q21
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 40,3 kb
- Fehérje
- 360 aminosav
- Más néven ismert
- POP1, HBVES
- Korábbi jelölések
- BVES
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000314641.10NM_001199563.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a POPDC1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A POPDC1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 40,3 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POPDC1 gént
5
pozíció a(z) POPDC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a POPDC1 gén mind a 40,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.
A(z) POPDC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POPDC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). POPDC1 gén: popeye domain cAMP effector 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/popdc1
Dante Labs. POPDC1 gén: popeye domain cAMP effector 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/popdc1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt