Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPPA

natriuretic peptide A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 11 845 709–11 847 783 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,1 kb
Fehérje
151 aminosav
Korábbi jelölések
ANP, PND
MANE Select transzkriptum
ENST00000376480.7NM_006172.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NPPA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NPPA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NPPA helyét zárójel jelöli. A NPPA és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 11 346 746–12 346 745 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, előre szálDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fordított szálFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, előre szálFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fordított szálMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, előre szálFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, előre szálDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, előre szálAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, előre szálC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, fordított szálMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, előre szálCLCN6NPPA: 11 845 709–11 847 783, fordított szálNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fordított szálNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fordított szálKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, előre szálPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, előre szálMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, előre szálMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, előre szálTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, előre szálTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, előre szálVPS13DA NPPA ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 845 709–11 846 014, 306 bázis2. exon: 11 847 113–11 847 439, 327 bázis1. exon: 11 847 562–11 847 783, 222 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,1 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 456 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPPA gént

1

pozíció a(z) NPPA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NPPA gén mind a 2,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPPA gén: natriuretic peptide A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nppa

Vancouver

Dante Labs. NPPA gén: natriuretic peptide A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nppa

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet