Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.2
Koordináták
13. kromoszóma: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 93,4 kb
Fehérje
521 aminosav
Más néven ismert
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE Select transzkriptum
ENST00000261667.8NM_002267.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A KPNA3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    13. kromoszóma, a KPNA3 helyét zárójel jelöli. A KPNA3 és környékén 10 gén a 13. kromoszómán, 49 246 001–50 246 000 között.13. kromoszóma13q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, előre szálCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, fordított szálCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, előre szálSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, előre szálPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, fordított szálRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, előre szálARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, fordított szálEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, fordított szálKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, fordított szálSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, előre szálTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, előre szálKCNRGA KPNA3 ábrája: 17 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 49 699 320–49 701 898, 2579 bázis16. exon: 49 702 386–49 702 480, 95 bázis15. exon: 49 705 621–49 705 783, 163 bázis14. exon: 49 706 098–49 706 169, 72 bázis13. exon: 49 706 268–49 706 372, 105 bázis12. exon: 49 709 572–49 709 700, 129 bázis11. exon: 49 710 891–49 711 022, 132 bázis10. exon: 49 719 775–49 719 819, 45 bázis9. exon: 49 721 955–49 722 124, 170 bázis8. exon: 49 722 477–49 722 563, 87 bázis7. exon: 49 725 416–49 725 501, 86 bázis6. exon: 49 732 371–49 732 466, 96 bázis5. exon: 49 732 605–49 732 657, 53 bázis4. exon: 49 732 747–49 732 776, 30 bázis3. exon: 49 732 957–49 733 046, 90 bázis2. exon: 49 746 949–49 746 993, 45 bázis1. exon: 49 792 438–49 792 682, 245 bázis171510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 93,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1566 bázis kódolja a fehérjét.

    KPNA3 szekvenálása

    1

    egy KPNA3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a KPNA3 gén mind a 93,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) KPNA3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KPNA3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KPNA3 gén: karyopherin subunit alpha 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3 gén: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kpna3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet