Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UBAP1

ubiquitin associated protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 179 043–34 252 523 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 73,5 kb
Fehérje
502 aminosav
Korábbi jelölések
UBAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000297661.9NM_016525.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A UBAP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a UBAP1 helyét zárójel jelöli. A UBAP1 és környékén 23 gén a 9. kromoszómán, 33 715 783–34 715 782 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbPRSS3: 33 750 679–33 799 231, előre szálPRSS3UBE2R2: 33 817 160–33 920 401, előre szálUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, fordított szálUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, fordított szálDCAF12UBAP1: 34 179 043–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szál: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21A UBAP1 ábrája: 7 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 179 043–34 179 240, 198 bázis2. exon: 34 220 908–34 220 948, 41 bázis3. exon: 34 234 216–34 234 340, 125 bázis4. exon: 34 241 185–34 242 108, 924 bázis5. exon: 34 249 779–34 249 961, 183 bázis6. exon: 34 250 658–34 250 759, 102 bázis7. exon: 34 251 392–34 252 523, 1132 bázis124675′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 73,5 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1509 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBAP1 gént

    11

    pozíció a(z) UBAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a UBAP1 gén mind a 73,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UBAP1 gén: ubiquitin associated protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ubap1

    Vancouver

    Dante Labs. UBAP1 gén: ubiquitin associated protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ubap1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet