Gén
LARP7
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
- HGNC 24912↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000174720↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51574↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q25
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 112 637 143–112 657 586 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 20,4 kb
- Fehérje
- 582 aminosav
- Más néven ismert
- HDCMA18P, PIP7S, DKFZP564K112
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000344442.10NM_016648.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a LARP7-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LARP7 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LARP7 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 20,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1749 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LARP7 gént
39
pozíció a(z) LARP7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (2,6%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a LARP7 gén mind a 20,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) LARP7 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LARP7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LARP7 gén: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/larp7
Dante Labs. LARP7 gén: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/larp7
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt