Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.3
Koordináták
2. kromoszóma: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 11,7 kb
Fehérje
392 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Korábbi jelölések
SPAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Hyperoxaluria

    • Alanine Glyoxylate Aminotransferase Deficiency

      Any disorder of plasmalogen biosynthesis in which the cause of the disease is a mutation in the AGXT gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális recesszív

      A hereditary disorder characterized by excessive oxalate production, leading to hyperoxaluria.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AGXT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a AGXT helyét zárójel jelöli. A AGXT és környékén 19 gén a 2. kromoszómán, 240 374 662–241 374 661 között.2. kromoszóma2q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, előre szálGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, fordított szálANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, előre szálDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, előre szálRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, előre szálCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, előre szálGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, fordított szálAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, előre szálAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, fordított szálKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, előre szálAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, fordított szálMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, előre szálCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, előre szálSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, fordított szálMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, fordított szálPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, előre szálPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, előre szálANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, fordított szálHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, előre szálSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, előre szálFARP2A AGXT ábrája: 11 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 37 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 20 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 240 868 824–240 869 030, 207 bázis2. exon: 240 869 170–240 869 362, 193 bázis3. exon: 240 870 644–240 870 708, 65 bázis4. exon: 240 871 349–240 871 449, 101 bázis5. exon: 240 872 979–240 873 049, 71 bázis6. exon: 240 873 978–240 874 062, 85 bázis7. exon: 240 875 109–240 875 204, 96 bázis8. exon: 240 875 935–240 876 004, 70 bázis9. exon: 240 877 537–240 877 632, 96 bázis10. exon: 240 878 022–240 878 150, 129 bázis11. exon: 240 878 714–240 880 500, 1787 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,7 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1179 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGXT gént

201

pozíció a(z) AGXT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AGXT gén mind a 11,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AGXT gén: alanine--glyoxylate aminotransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT gén: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agxt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet