Gén
HEY2
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
- HGNC 4881↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000135547↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 23493↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q22.31
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 125 749 632–125 761 269 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 11,6 kb
- Fehérje
- 337 aminosav
- Más néven ismert
- bHLHb32, HERP1, HESR2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000368364.4NM_012259.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a HEY2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HEY2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A HEY2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1014 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) HEY2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HEY2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HEY2 gén: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hey2
Dante Labs. HEY2 gén: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hey2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt