Gén
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000168906↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4144↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p11.2
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 6,1 kb
- Fehérje
- 395 aminosav
- Más néven ismert
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mat2a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MAT2A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MAT2A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MAT2A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,1 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1188 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) MAT2A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAT2A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MAT2A gén: methionine adenosyltransferase 2A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mat2a
Dante Labs. MAT2A gén: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mat2a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt