ZCCHC8

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Dyskeratosis Congenita

  • Telomere syndromes

    Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

• Familial Pulmonary Fibrosis

  • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

    Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

A ZCCHC8 felépítése

Az exonok a gén 29,3 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2124 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZCCHC8 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein2 betegséget oszt meg
• PARNpoly(A)-specific ribonuclease2 betegséget oszt meg
• POT1protection of telomeres 12 betegséget oszt meg
• RPA1replication protein A12 betegséget oszt meg
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 12 betegséget oszt meg
• TERTtelomerase reverse transcriptase2 betegséget oszt meg
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor1 betegséget oszt meg
• CDCA7cell division cycle associated 71 betegséget oszt meg
• CTC1CST telomere replication complex component 11 betegséget oszt meg
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta1 betegséget oszt meg
• HELLShelicase, lymphoid specific1 betegséget oszt meg
• POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunit1 betegséget oszt meg

A(z) ZCCHC8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZCCHC8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése