Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.32
Koordináták
9. kromoszóma: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 142,8 kb
Fehérje
1550 aminosav
Más néven ismert
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Korábbi jelölések
C9orf102
MANE Select transzkriptum
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

A ERCC6L2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ERCC6L2 helyét zárójel jelöli. A ERCC6L2 és környékén 5 gén a 9. kromoszómán, 95 447 069–96 447 068 között.9. kromoszóma9q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, fordított szálPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, előre szálERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, fordított szálHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, fordított szálSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, fordított szálSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, fordított szálZNF367A ERCC6L2 ábrája: 19 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 95 875 691–95 876 084, 394 bázis2. exon: 95 880 869–95 881 293, 425 bázis3. exon: 95 897 849–95 897 971, 123 bázis4. exon: 95 907 078–95 907 271, 194 bázis5. exon: 95 915 668–95 915 829, 162 bázis6. exon: 95 916 227–95 916 434, 208 bázis7. exon: 95 921 175–95 921 315, 141 bázis8. exon: 95 922 305–95 922 418, 114 bázis9. exon: 95 923 260–95 923 379, 120 bázis10. exon: 95 928 079–95 928 150, 72 bázis11. exon: 95 928 719–95 928 864, 146 bázis12. exon: 95 941 454–95 941 549, 96 bázis13. exon: 95 955 914–95 956 013, 100 bázis14. exon: 95 966 562–95 966 714, 153 bázis15. exon: 95 970 576–95 970 656, 81 bázis16. exon: 95 971 933–95 973 088, 1156 bázis17. exon: 95 978 061–95 978 215, 155 bázis18. exon: 96 004 520–96 004 701, 182 bázis19. exon: 96 012 225–96 018 447, 6223 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 142,8 kb-jából 10,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4653 bázis kódolja a fehérjét.

ERCC6L2 szekvenálása

14

ERCC6L2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ERCC6L2 gén mind a 142,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ERCC6L2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ERCC6L2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6L2 gén: ERCC excision repair 6 like 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2 gén: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc6l2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet