Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal shape of midbrain

Klinikai név: Abnormal midbrain morphology

An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.

HPO HP:0002418

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

18 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal shape of midbrain

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal shape of midbrain. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedGyakran (30–79%)1 betegségben
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberGyakran (30–79%)1 betegségben
DISP1dispatched RND transporter family member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FGF8fibroblast growth factor 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
FOXH1forkhead box H1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GALCgalactosylceramidaseGyakran (30–79%)1 betegségben
GAS1growth arrest specific 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GLI2GLI family zinc finger 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NODALnodal growth differentiation factorGyakran (30–79%)1 betegségben
PTCH1patched 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SHHsonic hedgehog signaling moleculeGyakran (30–79%)1 betegségben
SIX3SIX homeobox 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
STILSTIL centriolar assembly proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZIC2Zic family zinc finger 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitNéha (5–29%)1 betegségben
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Ritkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal shape of brain

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet