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Gène

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 69 kb
Protéine
699 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Symboles précédents
HHG
Transcrit MANE Select
ENST00000294954.12NM_000233.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Hypoplasie des cellules de LeydigAutosomique récessif

      Affection récessive causée par des variants de LHCGR, dans laquelle la production de testostérone est réduite, entraînant une virilisation insuffisante chez les personnes au caryotype XY.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Puberté précoce monogénique

    • Puberté précoce familiale limitée aux hommesAutosomique dominant

      Puberté précoce chez les garçons causée par des variants activateurs de LHCGR, indépendamment des signaux cérébraux ; les porteuses féminines ne sont pas touchées.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement qui bloque la production ou l'action de la testostérone peut ralentir la puberté précoce.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LHCGR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de LHCGR. LHCGR et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 48 221 249 à 49 221 248.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2 : 48 314 331–48 379 513, brin directFOXN2PPP1R21 : 48 440 598–48 516 174, brin directPPP1R21STON1 : 48 529 376–48 598 922, brin directSTON1STON1-GTF2A1L : 48 529 925–48 776 517, brin directSTON1-GTF2A1LGTF2A1L : 48 617 798–48 733 148, brin directGTF2A1L : 48 632 291–48 755 724, brin inverseLHCGR : 48 686 774–48 755 724, brin inverseLHCGRFSHR : 48 962 157–49 154 527, brin inverseFSHRSchéma de LHCGR : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 11 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 48 686 774–48 688 849, 2 076 basesExon 10 : 48 694 224–48 694 304, 81 basesExon 9 : 48 698 615–48 698 800, 186 basesExon 8 : 48 708 948–48 709 022, 75 basesExon 7 : 48 713 986–48 714 054, 69 basesExon 6 : 48 723 456–48 723 533, 78 basesExon 5 : 48 723 622–48 723 696, 75 basesExon 4 : 48 725 676–48 725 750, 75 basesExon 3 : 48 729 153–48 729 227, 75 basesExon 2 : 48 731 227–48 731 298, 72 basesExon 1 : 48 755 511–48 755 724, 214 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 69 kb du gène ; 2 100 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LHCGR

25

positions dans LHCGR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 69 kb de LHCGR, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LHCGR : luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. Gène LHCGR : luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lhcgr

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