Gène
LPL
lipoprotein lipase
- HGNC 6677(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175445(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4023(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8p21.3
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 28 kb
- Protéine
- 475 acides aminés
- Symboles précédents
- LIPD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000650287.1NM_000237.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hyperlipidémie
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de LPL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 28 kb du gène ; 1 428 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LPL
91
positions dans LPL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 28 kb de LPL, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.
Traits associés à LPL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LPL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LPL : lipoprotein lipase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lpl
Dante Labs. Gène LPL : lipoprotein lipase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lpl
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