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Gène

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.31-p22.2
Coordonnées
Chromosome X : 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 254,7 kb
Protéine
577 acides aminés
Aussi appelé
EBI
Symboles précédents
TBL1
Transcrit MANE Select
ENST00000645353.2NM_005647.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypothyroïdie congénitale

    • Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Hypothyroïdie

      Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Trouble de la glande thyroïde

      Une affection touchant la glande thyroïde.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TBL1X

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de TBL1X. TBL1X et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 9 092 399 à 10 092 398.Chromosome XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B : 9 024 232–9 295 682, brin inverseFAM9BTBL1X : 9 465 058–9 719 740, brin directTBL1XGPR143 : 9 724 039–9 786 297, brin inverseGPR143SHROOM2 : 9 786 378–9 949 443, brin directSHROOM2 : 9 786 429–9 968 352, brin directCLDN34 : 9 961 424–9 968 352, brin directCLDN34WWC3 : 10 015 254–10 144 592, brin directWWC3Schéma de TBL1X : 18 exons sur le brin direct du chromosome XExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 9 465 058–9 465 447, 390 basesExon 2 : 9 501 780–9 501 849, 70 basesExon 3 : 9 640 273–9 640 360, 88 basesExon 4 : 9 653 545–9 653 689, 145 basesExon 5 : 9 654 215–9 654 322, 108 basesExon 6 : 9 684 043–9 684 188, 146 basesExon 7 : 9 688 017–9 688 275, 259 basesExon 8 : 9 691 579–9 691 711, 133 basesExon 9 : 9 692 113–9 692 254, 142 basesExon 10 : 9 693 149–9 693 212, 64 basesExon 11 : 9 693 322–9 693 419, 98 basesExon 12 : 9 697 369–9 697 429, 61 basesExon 13 : 9 704 993–9 705 114, 122 basesExon 14 : 9 709 248–9 709 322, 75 basesExon 15 : 9 709 633–9 709 760, 128 basesExon 16 : 9 711 611–9 711 776, 166 basesExon 17 : 9 714 902–9 715 003, 102 basesExon 18 : 9 716 220–9 719 740, 3 521 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 254,7 kb du gène ; 1 734 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBL1X

2

positions dans TBL1X où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 254,7 kb de TBL1X, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TBL1X

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBL1X peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBL1X : transducin beta like 1 X-linked. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gène TBL1X : transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbl1x

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