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Trait

Abnormality of cholesterol metabolism

Nom clinique : Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Résumé

Aussi appelé
Abnormal cholesterol homeostasis
Système corporel
Laboratory abnormality

6 gènes associés à Abnormality of cholesterol metabolism

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of cholesterol metabolism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseToujoursDans 1 affection
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
HTThuntingtinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Non signaléDans 1 affection
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal circulating lipid concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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