Gène

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Localisation cytogénétique: 6q25.1
Coordonnées: Chromosome 6 : 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Exons: 7 exons sur 93,9 kb
Protéine: 693 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: KIAA0733
Symboles précédents: MAP3K7IP2
Transcrit MANE Select: ENST00000637181.2NM_001292034.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Cardiopathies congénitales héréditaires
- Cardiopathie congénitale liée à TAB2Autosomique dominant
  Cardiopathie congénitale causée par des variants de TAB2, avec une atteinte valvulaire d'intensité variable, une hypermobilité articulaire, une hypotonie musculaire et une perte auditive.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TAB2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 93,9 kb du gène ; 2 082 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TAB2

positions dans TAB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 93,9 kb de TAB2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

Traits associés à TAB2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TAB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 3 traits supplémentaires

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TAB2 : TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. Gène TAB2 : TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tab2

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