Trait

Low blood uric acid levels

Nom clinique : Hypouricemia

The concentration of uric acid in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0003537

Aussi appelé: Decreased uric acid concentration, Decreased uric acid level, Decreased uric acid level in blood, Reduced uric acid concentration, Reduced uric acid level, Reduced uric acid level in blood
Système corporel: Laboratory abnormality

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17 gènes associés à Low blood uric acid levels

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood uric acid levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ATP7BATPase copper transporting beta	Toujours	Dans 1 affection
GPHNgephyrin	Toujours	Dans 1 affection
MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase	Toujours	Dans 1 affection
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Toujours	Dans 1 affection
PNPpurine nucleoside phosphorylase	Toujours	Dans 2 affections
SLC22A12solute carrier family 22 member 12	Toujours	Dans 2 affections
SLC2A9solute carrier family 2 member 9	Toujours	Dans 2 affections
XDHxanthine dehydrogenase	Toujours	Dans 1 affection
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GATMglycine amidinotransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha	Non signalé	Dans 1 affection
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Non signalé	Dans 1 affection
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating nucleobase concentration Azotemia

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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