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Gène

CDC14A

cell division cycle 14A

Résumé

Localisation cytogénétique
1p21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 167,8 kb
Protéine
594 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Symboles précédents
DFNB32
Transcrit MANE Select
ENST00000336454.5NM_003672.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Déficience auditive et syndrome d'infertilité masculine (CDC14A)Autosomique récessif

      Affection récessive causée par des variants biallèliques du gène CDC14A, entraînant une perte auditive et, chez l'homme, une infertilité.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Perte auditive et surdité

    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CDC14A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CDC14A. CDC14A et 13 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 99 936 392 à 100 936 391.Chromosome 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3 : 99 969 351–100 035 634, brin directSLC35A3 : 99 970 011–100 083 321, brin directSLC71A1 : 100 038 076–100 083 948, brin directSLC71A1SASS6 : 100 083 563–100 132 955, brin inverseSASS6TRMT13 : 100 133 043–100 151 150, brin directTRMT13LRRC39 : 100 146 522–100 178 306, brin inverseLRRC39DBT : 100 182 222–100 249 873, brin inverseDBTRTCA : 100 266 154–100 292 769, brin directRTCACDC14A : 100 352 506–100 520 277, brin directCDC14AGPR88 : 100 538 105–100 542 021, brin directGPR88VCAM1 : 100 719 684–100 739 045, brin directVCAM1EXTL2 : 100 871 371–100 896 000, brin inverseEXTL2SLC30A7 : 100 896 061–100 996 627, brin directSLC30A7DPH5 : 100 926 286–101 026 117, brin inverseDPH5Schéma de CDC14A : 16 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 100 352 506–100 353 003, 498 basesExon 2 : 100 353 762–100 353 852, 91 basesExon 3 : 100 377 546–100 377 621, 76 basesExon 4 : 100 390 732–100 390 824, 93 basesExon 5 : 100 424 222–100 424 301, 80 basesExon 6 : 100 439 932–100 439 998, 67 basesExon 7 : 100 442 934–100 442 996, 63 basesExon 8 : 100 455 405–100 455 492, 88 basesExon 9 : 100 462 651–100 462 881, 231 basesExon 10 : 100 467 956–100 468 094, 139 basesExon 11 : 100 484 292–100 484 451, 160 basesExon 12 : 100 494 818–100 494 930, 113 basesExon 13 : 100 496 002–100 496 049, 48 basesExon 14 : 100 498 085–100 498 207, 123 basesExon 15 : 100 498 929–100 499 262, 334 basesExon 16 : 100 518 251–100 520 277, 2 027 bases151015165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 167,8 kb du gène ; 1 785 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDC14A

10

positions dans CDC14A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 167,8 kb de CDC14A, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDC14A : cell division cycle 14A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. Gène CDC14A : cell division cycle 14A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdc14a

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