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Trait

High urine uric acid level

Nom clinique : Hyperuricosuria

An abnormally high level of uric acid in the urine.

HPO HP:0003149

Résumé

Aussi appelé
Increased urinary urate
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

10 gènes associés à High urine uric acid level

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine uric acid level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SLC22A12solute carrier family 22 member 12ToujoursDans 2 affections
SLC2A9solute carrier family 2 member 9ToujoursDans 1 affection
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GATMglycine amidinotransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CLDN16claudin 16Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of urinary uric acid level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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